近年來,基因組數據大量涌入,對其表型相關性的需求也越來越大,但現有的基因組數據庫不允許輕松存儲和訪問表型-基因型組合信息。例如等位基因頻率(AF)數據庫gnomAD,對于評估變異至關重要,但缺乏相關的表型數據。序列讀取檔案(SRA)積累了數十萬個由其提交者和各種屬性標記的NGS樣本。但是,普通用戶無法訪問。
GeniePool,是一個簡單直觀、用于從SRA查詢NGS數據的數據庫,用戶可以直接訪問與每個樣本和相關研究相關的信息,在臨床和研究用途方面比現有數據庫具有顯著優勢。
https://geniepool.link
該數據庫非常簡潔,用戶可以查找感興趣的特定變體和基因座。需要注意的是,可以查詢到的變體或基因座就代表著已經通過實驗驗證了。
以染色質區域“13:32337000-32337400”為例:
點擊下圖箭頭所指處,可以查看該位點詳細信息:
點擊帶有下劃線的藍色字體,可以跳轉至相應網頁進行查看: