鼻咽癌（NPC）是一種具有獨(dú)特地理分布的惡性腫瘤，在全球大多數(shù)地方很少見(jiàn)，但在我國(guó)南方地區(qū)是一種非常常見(jiàn)的癌癥，發(fā)病率可達(dá)20-40人/10萬(wàn)人/4年。
   愛(ài)潑斯坦-巴爾病毒（EBV）是一種與NPC、胃癌、淋巴瘤有關(guān)的人類病毒，對(duì)自發(fā)性淋巴母細(xì)胞系和EBV相關(guān)疾病的EBV基因組測(cè)序表明，不同地理起源的EBV分離株之間存在重要的基因組變異。因此，研究者希望通過(guò)EBV全基因組測(cè)序（WGS）尋找我國(guó)南方NPC高風(fēng)險(xiǎn)的EBV亞型，為確定NPC高危人群提供依據(jù)。

一、EBV全基因組測(cè)序+ Fine-mapping確定與NPC相關(guān)的EBV突變
研究者對(duì)270株EBV分離株進(jìn)行全基因組測(cè)序，這些分離株包括自EBV相關(guān)癌癥（NPC、胃癌、淋巴瘤）的分離株和來(lái)自我國(guó)NPC流行地區(qū)（廣東省、廣西省）的健康對(duì)照和非流行地區(qū)的健康對(duì)照。

從主成分分析看，EBV在PCA1的分布是連續(xù)的（從非洲、歐洲到亞洲），在PCA2的分布部分分離（亞洲NPC流行區(qū)、NPC非流行區(qū)）。從基因型看，BALF2的突變SNP162215、SNP162476、SNP163364為高風(fēng)險(xiǎn)基因型。

二、探索三種SNP與NPC的關(guān)系

對(duì)156例SNP和47例對(duì)照進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)SNPs 162507C>T, 162852G>T and 162215C>A 在NPC患者全基因組中呈顯著差異。

進(jìn)一步驗(yàn)證三個(gè)SNP與NPC的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)與162476T> C和163364C> T相比，SNP 162215_C不太可能成為NPC的風(fēng)險(xiǎn)變異體。
總結(jié)：
這一研究不僅發(fā)現(xiàn)了我國(guó)南方NPC高風(fēng)險(xiǎn)EBV亞型，還提供了一個(gè)新的研究方向：EBV亞型和SNP是如何促進(jìn)NPC腫瘤發(fā)生的。